Análise molecular de genes ligados à morte súbita cardíaca na população brasileira

• Processo: 12/17893-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2013
• Data de Término da vigência: 29 de fevereiro de 2016
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Fisiologia - Fisiologia Geral
• Pesquisador responsável: João Bosco Pesquero
• Beneficiário: Elice Carneiro Batista
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Morte súbita cardíaca Cardiologia Cardiomiopatia hipertrófica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Arritmias | Cardiomiopatia hipertrófica | Morte Súbita Cardíaca | mutações genéticas | Cardiologia

Resumo

A morte súbita cardíaca (MSC) é um dos maiores problemas de saúde pública do mundo. Devido ao número crescente de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica, insuficiência cardíaca e doença arterial coronariana, a perspectiva é de um aumento na incidência deste quadro. A dificuldade no desenvolvimento de medidas efetivas de estratificação de risco e prevenção de MSC pode ser atribuída diretamente à complexidade dos mecanismos envolvidos na arritmogênese fatal, particularmente ao nível amplo da comunidade. A definição de risco é muito difícil e o estabelecimento de um tratamento profilático eficaz tem representado importante desafio clínico. A investigação de mutações nos principais genes correlacionados ao quadro juntamente com a detecção de SNPs (Single Nucleotide Polimorphism) são capazes de trazer grandes avanços para a construção de um perfil genético da população brasileira juntamente com o estabelecimento de uma importante uma ferramenta diagnóstica. Esses estudos são necessários para o desenvolvimento de uma ferramenta genética indicativa de risco de MSC para a população brasileira. O diagnóstico genético-molecular também é de grande importância para abordagem preventiva, pois favorecerá o início precoce das condutas direcionadas a impedir ou retardar o desenvolvimento do quadro. Além disso, ele deverá facilitar o seguimento clínico dos carreadores de mutações sem doença aparente e poderá resultar na melhora do prognóstico desses pacientes e qualidade de vida. (AU)