Características clínicas de pacientes com distonia primária, negativos para DYT1 e DYT6: comparação entre amostra brasileira e norte-americana

• Processo: 13/11702-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Exterior - Pesquisa
• Data de Início da vigência: 05 de agosto de 2013
• Data de Término da vigência: 04 de junho de 2014
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Anelyssa Cysne Frota D'Abreu
• Beneficiário: Anelyssa Cysne Frota D'Abreu
• Pesquisador Anfitrião: Nutan Sharma
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Instituição Anfitriã: Harvard University, Boston, Estados Unidos
• Vinculado ao auxílio: 10/11085-9 - Estudo clínico, genético e de neuroimagem das distonias na população brasileira, AP.JP
• Assunto(s): Neurologia Distonia Pacientes
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Dystonia | Dyt1 | Dyt5 | Dyt6 | Neurologia

Resumo

As distonias são um distúrbio hipercinético caracterizado por contrações repetitivas, involuntárias de músculos agonistas e antagonistas, produzindo posturas ou movimentos torsionais, estereotipados. As distonias torcionais primárias (PTD) são caracterizadas pela distonia não acompanhada de outros sintomas e sinais neurológicos (com exceção do tremor). Nas PTDs de início precoce, diversas mutações com vários padrões de herança foram descritas, sendo a DYT1 e a DYT6 as mais frequentes. As PTDs de início tardio, já não apresentam um componente genético tão claro, mas pelo menos 25% dos pacientes tem história familiar positiva. Até o momento, já avaliamos quase 100 pacientes com PTDs em nosso centro, sendo que em 80 pacientes a pesquisa para ambas as mutações (DYT1 e DYT6) foi negativa. Desde a concepção do atual Projeto para o Auxílio Jovem Pesquisador, mencionamos o desenvolvimento de um projeto cooperativo entre o nosso centro e o Núcleo Clínico de Distonias, localizado no Massachussets General Hospital (MGH), sob a supervisão da Dra Nutan Sharma. Nesse primeiro momento, nossos objetivos são a comparação entre as características clínicas entre uma amostra brasileira e uma amostra norte-americana com distonia primária, negativos para DYT1 e DYT6. Secundariamente, gostaríamos de identificar subgrupos clínicos de pacientes para o desenvolvimento de um painel customizado para a realização de testes genéticos diagnósticos para pacientes brasileiros com distonia, de acordo com a identificação das mutações mais prevalentes nessa população. Por último, gostaríamos de caracterizar clinicamente os pacientes com PTD de início precoce em ambas as populações, negativos para DYT1 e DYT6, quando comparados aos pacientes positivos para uma destas mutações. (AU)