Anomalias congênitas do sistema imunológico: triagem neonatal, intervenção precoce, aconselhamento genético e estudo epidemiológico

• Processo: 14/00990-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2014
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2015
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Acordo de Cooperação: CNPq - PPSUS
• Pesquisador responsável: Antonio Condino Neto
• Beneficiário: Lucila Akune Barreiros
• Instituição Sede: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 12/51233-2 - Anomalias congênitas do sistema imunológico: triagem neonatal, intervenção precoce, aconselhamento genético e estudo epidemiológico, AP.PP.SUS
• Assunto(s): Síndrome de DiGeorge Triagem neonatal
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: linfopenias T | Scid | síndrome de DiGeorge | Triagem Neonatal | Medicina

Resumo

As imunodeficiências primárias (IDP) são anomalias congênitas que resultam em susceptibilidade a infecções graves e recorrentes de início precoce, elevada morbimortalidade e alto custo social e econômico para os sistemas de saúde. Este projeto tem por objetivo implementar testes de triagem neonatal e diagnóstico precoce de imunodeficiências primárias, mais especificamente, as que se apresentam com linfopenias T, como a Síndrome de Di George (SDG), estimada ser a síndrome de deleção mais frequente (incidência estimada de 1:3.000 nascidos vivos) e as Imunodeficiências Combinadas Graves (SCID), que constituem um grupo de doenças com diferentes defeitos genéticos (incidência estimada 1:30.000 nascidos vivos), que evoluem para o óbito em 2 anos, se não forem diagnosticadas e tratadas a tempo. A metodologia a ser empregada, - quantificação de TRECs por qPCR, já implantada em nosso laboratório, é hoje o padrão ouro utilizado em 7 estados dos E.U.A., Japão e alguns países europeus, com resultados promissores. Os registros das Sociedades de Imunodeficiências Primárias indicam que existe um elevado índice de pacientes com IDP não diagnosticados ou subdiagnosticados, que após a implementação de técnicas de detecção molecular por meio de triagem neonatal para IDP passarão a ser contabilizados e tratados corretamente, diminuindo assim, a morbimortalidade. Somando-se a isto, estes pacientes poderão ter tratamento e suporte adequados e suas famílias aconselhamento genético apropriado; tudo isso, no âmbito do sistema público de saúde, uma vez que desenvolveremos nosso projeto em serviço credenciado no Sistema Único de Saúde (SUS). (AU)