Análise molecular de pacientes com falência ovariana primária

• Processo: 14/12413-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2014
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2018
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Beneficiário: Monica Malheiros França
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 13/02162-8 - Patogênese molecular e caracterização de doenças monogênicas do desenvolvimento: um caminho para a medicina translacional, AP.TEM
• Assunto(s): Endocrinologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: análise mutacional genética | correlação genótipo-fenótipo | Falência ovariana primária | genoma-exoma | Endocrinologia

Resumo

A falência ovariana primária (FOP) é a causa frequente de infertilidade feminina. Esse distúrbio é caracterizado por amenorréia, hipoestrogenismo e níveis elevados de gonadotrofina. Alterações genéticas em pacientes com POF foram identificadas nos últimos anos, no entanto, na maior parte dos pacientes, a causa do distúrbio não foi identificada. Nesse trabalho, o objetivo geral será realizar a análise mutacional genética em amostras de DNA de pacientes com FOP. Espera-se que a abordagem molecular seja capaz de identificar novo genes envolvidos no desenvolvimento da FOP. Amostras de sangue de pacientes brasileiros do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, previamente coletadas, serão analisadas usando sequenciamento de nova geração e validadas pelo método de sequencimento de Sanger. A análise funcional será realizada por mecanismo in vitro como análise por qRT-PCR, ensaio de Luciferase e ensaio de viabilidade/proliferação. Em conjunto, as ferramentas genéticas e de biologia molecular poderão elucidar a descoberta e a identificação de novo genes alvos para estabelecer uma melhor correlação genótipo-fenótipo que poderá ser utilizada para melhorar a terapia da falência ovariana primária.