Análise dos polimorfismos do gene do receptor de TSH, NRXN3 e ARID5B em pacientes com doença de graves

• Processo: 14/04956-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2014
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2015
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Suemi Marui
• Beneficiário: Liege Tambelini Gomes
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Endocrinologia Doença de Graves Doença de Hashimoto Resposta imune Polimorfismo genético Predisposição genética para doença Mapeamento genético
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Arid5B | doença de Graves | Nrx3N | Polimorfismos | Tshr | Endocrinologia

Resumo

A doença de Graves (DG) é um exemplo clássico de hipertireoidismo causado por doença auto-imune da tireoide (DAIT). Seu caráter é multifatorial, sendo que a predisposição genética, seguida por fatores ambientais, desencadeiam respostas imunes humorais e celulares contra o próprio tecido tireoidiano. O desenvolvimento de anticorpo contra o receptor de TSH (TRAb) estimula as células foliculares da tireoide, tanto na produção dos hormônios tireoidianos, quanto na hiperplasia da glândula. Recentemente, através de mapeamento genético, identificou-se a associação das DAIT com polimorfismos nos genes ARID5B, NRXN3 e TSHR. Enquanto o primeiro esteve relacionado tanto à DG, quanto à tireoidite de Hashimoto, os outros dois estiveram associados apenas à DG. O TSHR indiscutivelmente está envolvido na DG. O ARID5B e NRXN3 parecem participar na modulação da resposta imune e no estado inflamatório, mas seus papéis na DG não foram ainda determinados. O estudo em questão visa determinar as frequências desses polimorfismos em pacientes com DG e estabelecer uma associação com dados clínicos e laboratoriais. Assim, prosseguimos o estudo da susceptibilidade genética da DG em uma população específica do Serviço de Endocrinologia do HC-FMUSP.