Investigação de Variações no Número de Cópias Gênicas em Pacientes com Malformações Corticais e Síndromes Epiléticas

• Processo: 14/27151-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2015
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2017
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Fernando Cendes
• Beneficiário: Vanessa Simão de Almeida
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 13/07559-3 - Instituto Brasileiro de Neurociência e Neurotecnologia - BRAINN, AP.CEPID
• Assunto(s): Epilepsia Neurologia Genética médica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: epilepsia | genética humana | Neurologia

Resumo

A Variação no Número de Cópias Gênicas (CNVs) é a mais frequente classe de variante estrutural genômica em humanos e tem sido associada com doenças neurológicas. Com o objetivo de investigar o papel das CNVs nas malformações do córtex cerebral e nas síndromes epiléticas, assim como nos indivíduos saudáveis, uma triagem genômica utilizando uma plataforma de SNP-array de alta resolução (CytoScan HD, Affymetrix Genotyping Console) será realizada em um grupo de 608 pacientes com diversos tipos de epilepsia e 200 controles saudáveis.