Dados do exame dos genitais externos na avaliação diagnóstica e definição do sexo de criação em crianças menores de um ano de idade com distúrbios da diferenciação do sexo

• Processo: 15/07811-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2015
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2016
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Pesquisador responsável: Gil Guerra Júnior
• Beneficiário: Nathalia Montibeler Ferreira
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Endocrinologia pediátrica Etiologia Sexo Cariótipo Genitália Ambiguidade genital Registros médicos Diagnóstico clínico
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cariótipo | etiologia | Genitalia | Sexo | Endocrinologia Pediátrica

Resumo

A gravidade da ambiguidade genital e a palpação ou não de gônadas são sinais clínicos frequentemente utilizados na avaliação inicial, até o resultado do cariótipo, e que orientam a avaliação hormonal e são importantes na definição do sexo de criação de crianças com distúrbio da diferenciação do sexo (DDS) com ambiguidade genital. O Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo (GIEDDS) da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) é o responsável pelo atendimento de casos de DDS da região de Campinas (SP). De janeiro de 1989 a dezembro de 2013, a mesma equipe atendeu e identificou a etiologia de 408 casos de DDS com ambiguidade genital. Destes 408 casos, 232 foram avaliados antes de completarem um ano de idade. Portanto, a partir desta experiência uniforme e casuística ampla, o objetivo deste estudo será avaliar a importância dos dados da genitália externa na avaliação do diagnóstico etiológico e da definição do sexo de criação de pacientes com DDS com ambiguidade genital com menos de um ano de idade. Não encontramos nenhum trabalho na literatura com estes dados, com casuística tão expressiva e que avaliaram diferentes etiologias simultaneamente. Serão feitos levantamento dos prontuários para obtenção dos seguintes dados: idade inicial, sexo inicial e final, exame do genital (tamanho do falo, abertura uretral, fusão labioescrotal, palpação de gônadas), cariótipo e diagnóstico etiológico. Os dados serão apresentados em tabelas e gráficos de dispersão. As variáveis serão categorizadas, quando possível, e analisadas por testes de associação entre os grupos de gravidade da ambiguidade genital, segundo o sexo de criação, o cariótipo e o diagnóstico etiológico.