Caracterização de alterações moleculares em pacientes com aceruloplasminemia

• Processo: 16/08072-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2016
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2018
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Kleber Yotsumoto Fertrin
• Beneficiário: Marina Dorigatti Borges
• Instituição Sede: Centro de Hematologia e Hemoterapia (HEMOCENTRO). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 14/00984-3 - Doenças dos glóbulos vermelhos: fisiopatologia e novas abordagens terapêuticas, AP.TEM
• Assunto(s): Hematologia Biologia molecular Mutação Doenças genéticas inatas
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: aceruloplasminemia | Biologia molecular | Mutação genética | Hematologia

Resumo

A aceruloplasminemia é uma doença hereditária autossômica recessiva que leva ao acúmulo de ferro no cérebro. O diagnóstico da doença é feito com a detecção da ausência de ceruplasmina sérica associada a exames de neuroimagem sugestivos de sobrecarga de ferro cerebral, geralmente associados a outras anormalidadeslaboratoriais, tais como diabetes mellitus, anemia microcítica leve, ferritina elevada e ferro sérico baixo. Por ser uma doença neurodegenerativa progressiva, o diagnóstico e tratamento precoces são fundamentais. Devido a sua raridade, os sintomas da aceruloplasminemia são facilmente interpretados como doenças isoladas (diabetes, anemia ferropriva, parkinsonismo), a maioria dos pacientes não é diagnosticada rapidamente e demora emconseguir um tratamento efetivo. Este projeto tem como objetivo caracterizar as alterações moleculares que acarretam a aceruloplasminemia em pacientes diagnosticados com a doença no Hemocentro da Unicamp. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

BORGES, MARINA DORIGATTI; DE ALBUQUERQUE, DULCINEIA MARTINS; LANARO, CAROLINA; COSTA, FERNANDO FERREIRA; FERTRIN, KLEBER YOTSUMOTO. Clinical relevance of heterozygosis for aceruloplasminemia. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, v. 180, n. 4, p. 266-271, JUN 2019. (16/08072-9, 14/00984-3)

VILA CUENCA, MARC; MARCHI, GIACOMO; BARQUE, ANNA; ESTEBAN-JURADO, CLARA; MARCHETTO, ALESSANDRO; GIORGETTI, ALEJANDRO; CHELBAN, VIORICA; HOULDEN, HENRY; WOOD, NICHOLAS W.; PIUBELLI, CHIARA; et al. Genetic and Clinical Heterogeneity in Thirteen New Cases with Aceruloplasminemia. Atypical Anemia as a Clue for an Early Diagnosis. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, v. 21, n. 7, APR 2020. (16/08072-9, 14/00984-3)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

BORGES, Marina Dorigatti. Caracterização de alterações moleculares em pacientes com aceruloplasminemia. 2018. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas Campinas, SP.