| Processo: | 16/08072-9 |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Mestrado |
| Data de Início da vigência: | 01 de julho de 2016 |
| Data de Término da vigência: | 31 de maio de 2018 |
| Área de conhecimento: | Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica |
| Pesquisador responsável: | Kleber Yotsumoto Fertrin |
| Beneficiário: | Marina Dorigatti Borges |
| Instituição Sede: | Centro de Hematologia e Hemoterapia (HEMOCENTRO). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil |
| Vinculado ao auxílio: | 14/00984-3 - Doenças dos glóbulos vermelhos: fisiopatologia e novas abordagens terapêuticas, AP.TEM |
| Assunto(s): | Hematologia Biologia molecular Mutação Doenças genéticas inatas |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | aceruloplasminemia | Biologia molecular | Mutação genética | Hematologia |
Resumo A aceruloplasminemia é uma doença hereditária autossômica recessiva que leva ao acúmulo de ferro no cérebro. O diagnóstico da doença é feito com a detecção da ausência de ceruplasmina sérica associada a exames de neuroimagem sugestivos de sobrecarga de ferro cerebral, geralmente associados a outras anormalidadeslaboratoriais, tais como diabetes mellitus, anemia microcítica leve, ferritina elevada e ferro sérico baixo. Por ser uma doença neurodegenerativa progressiva, o diagnóstico e tratamento precoces são fundamentais. Devido a sua raridade, os sintomas da aceruloplasminemia são facilmente interpretados como doenças isoladas (diabetes, anemia ferropriva, parkinsonismo), a maioria dos pacientes não é diagnosticada rapidamente e demora emconseguir um tratamento efetivo. Este projeto tem como objetivo caracterizar as alterações moleculares que acarretam a aceruloplasminemia em pacientes diagnosticados com a doença no Hemocentro da Unicamp. (AU) | |
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