Abordagem farmacológica do Angioedema Hereditário com Inibidor de C1 normal (AEHnlC1INH)

• Processo: 17/06803-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de janeiro de 2018
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2019
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Anete Sevciovic Grumach
• Beneficiário: Stéphanie Kim Azevedo de Almeida
• Instituição Sede: Centro Universitário Saúde ABC. Fundação do ABC. Santo André , SP, Brasil
• Assunto(s): Angioedema hereditário tipo III Terapêutica Dermatologia Bradicinina
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Angioedema Hereditário Tipo III | Angioedema sem Urticária | Inibidor de C1 esterase | terapêutica | Dermatologia

Resumo

O Angioedema Hereditário com Inibidor C1 Normal (C1INH) foi descrito pela primeira vez em 2000. Afeta ambos os sexos, com maior prevalência em mulheres, devido à influência hormonal. Os sintomas têm sido associados ao aumento da bradicinina e parte dos pacientes apresentam mutação do fator 12. Embora o conhecimento sobre o mecanismo envolvido seja limitado, a terapia para AEH com deficiência de C1INH foi proposta com base na sintomatologia clínica e conhecimento adquirido no AEH com déficit de C1-INH. Objetivos: Avaliar a resposta à terapia de pacientes sintomáticos com AEHnlC1INH propondo uma abordagem com base no mecanismo fisiopatológico reconhecido. Métodos: Serão incluídos pacientes com sintomas sugestivos de AEH, história familiar e C1-INH normal. As amostras de DNA serão avaliadas quanto à presença de mutações no exon 9 do gene F12. Assim, 3 grupos serão avaliados: a) pacientes com AEHnlC1INH e mutação do fator XII; b) pacientes com AEHnlC1INH sem mutação do fator XII; c) pacientes com AEHnlC1INH, sem história família. O protocolo foi aprovado pelo comitê de ética. (AU)