Análise de banco de dados de SNP Arrays de pacientes com malformações e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor

• Processo: 17/21659-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2018
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2019
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Anatomia Patológica e Patologia Clínica
• Pesquisador responsável: Leslie Domenici Kulikowski
• Beneficiário: Leandro Pedro Goloni Bertollo
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Medicina molecular Pacientes Malformações do sistema nervoso Desempenho psicomotor Estruturas cromossômicas Doenças genéticas Análise de sequência com séries de oligonucleotídeos Banco de dados
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Citogenômica | CNVs | SNP Arrays | Citogenômica

Resumo

O Laboratório de Citogenômica e Patologia Molecular do HC-FMUSP realiza em sua rotina de pesquisa ensaios de SNP Arrays para elucidar casos de pacientes com malformações e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor não resolvidos por técnicas de análise citogenômica de menor resolução. Os resultados geraram, ao longo de três anos, um banco com dados genômicos brutos constituindo uma riquíssima fonte de informação para pesquisa. No momento, há um debate intenso na literatura sobre contribuição das variações estruturais do DNA para as doenças genômicas, nesse sentido, a investigação das variações do número de cópias genômicas (copy number variations - CNVs) obtidas pela metodologia de SNP Arrays poderá ser relevante para a compreensão da base molecular dessas anormalidades em pacientes com malformações e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. O estudo irá compilar e classificar as CNVs encontradas em benignas, patogênicas ou de significado incerto (VOUS) de acordo com a correlação genótipo versus fenótipo clínico usando as bases dos seguintes bancos públicos de dados: UCSC Genome Bioinformatics; Database of Genomic Variants; DECIPHER; NCBI. Subsequentemente com os dados classificados iremos investigar as frequências de cada tipo de alteração para obter uma visão geral e informativa das CNVs mais relevantes para os pacientes com malformações e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. O estudo pode contribuir para a avaliação do impacto da arquitetura genômica nos fenótipos associados a malformações e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor fornecendo subsídios importantes para a compreensão do equilíbrio da relação genótipo - fenótipo. (AU)