Identificação e análise de variantes genéticas obtidas a partir do sequenciamento do genoma de touros da raça Nelore

• Processo: 18/10109-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2018
• Data de Término da vigência: 01 de dezembro de 2021
• Área de conhecimento: Ciências Agrárias - Zootecnia - Genética e Melhoramento dos Animais Domésticos
• Pesquisador responsável: Henrique Nunes de Oliveira
• Beneficiário: Gerardo Alves Fernandes Júnior
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Agrárias e Veterinárias (FCAV). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Jaboticabal. Jaboticabal , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 17/10630-2 - Aspectos genéticos da qualidade, eficiência e sustentabilidade da produção de carne em animais da raça Nelore, AP.TEM
• Bolsa(s) vinculada(s): 19/12434-1 - Acurácia de imputação para a sequência completa em bovinos da raça Nelore, BE.EP.PD
• Assunto(s): Análise genética Análise de sequência de DNA Marcadores genéticos Gado Nelore
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: marcadores SNP | Análise de dados genômicos

Resumo

Estratégias para utilização de dados de sequenciamento completo do genoma em avaliações genéticas de várias espécies têm sido desenvolvidas em função da evolução e barateamento das técnicas de sequenciamento e do aumento esperado da acurácia das avaliações decorrente da possibilidade de incluir informações de mutações causais. Métodos de alinhamento das sequências e de identificação das variantes são de fundamental importância para a utilização dos dados de sequenciamento. Existem diferenças entre os métodos disponíveis quanto ao número e concordância de fase de parte das variantes identificadas. Estas diferenças podem influenciar diretamente nos resultados das análises realizadas para avaliações genéticas que são diretamente dependentes da descoberta das variantes. Assim, a escolha de um método menos adequado para identificação das variantes poderia comprometer os resultados das análises subsequentes ou, no mínimo, reduzir o ganho em acurácia esperado. No presente projeto serão utilizados dados de sequenciamento completo do DNA e de genotipagem pelo painel Illumina Bovine HD chip de 150 touros da raça Nelore, escolhidos pela sua importância para a raça. Serão comparados dois métodos de alinhamento de sequências ao genoma de referência (BWA e HISAT2) e dois métodos de identificação de variantes (SAMtools e GATK) em esquema fatorial. Desta maneira serão testadas quatro combinações para o processo de identificação das variantes genéticas (SNPs e indels) na população (BWA-SAMtools, BWA-GATK, HISAT2-SAMtools e HISAT2-GATK). A comparação dos métodos será feita com base nas estatísticas "Non-Reference Sensitivity (NRS)" e "Non-Reference Discrepancy (NRD)". A estatística NRS mede o grau de sensibilidade da metodologia utilizada, de maneira que um valor de NRS igual à unidade significa uma perfeita concordância entre os resultados do sequenciamento e daqueles provenientes do painel de SNP, enquanto que a estatística NRD é uma medida que denota a taxa de falsos positivos. Uma vez definida a melhor estratégia de identificação das variantes, será realizada a anotação das regiões polimórficas identificadas bem como a caracterização do genoma quanto aos níveis de desequilíbrio de ligação. Além disto, será investigada a acurácia de imputação de chips de diferentes densidades de marcadores para a sequência completa do genoma, sendo então imputados os genótipos constantes de uma base de dados de 10.000 animais. O desenvolvimento deste projeto deverá contribuir diretamente para o processo de obtenção e utilização de dados genômicos advindos da sequência completa do DNA de bovinos de corte. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

FERNANDES JUNIOR, GERARDO A.; CARVALHEIRO, ROBERTO; DE OLIVEIRA, HENRIQUE N.; SARGOLZAEI, MEHDI; COSTILLA, ROY; VENTURA, RICARDO V.; FONSECA, LARISSA F. S.; NEVES, HAROLDO H. R.; HAYES, BEN J.; DE ALBUQUERQUE, LUCIA G.. Imputation accuracy to whole-genome sequence in Nellore cattle. GENETICS SELECTION EVOLUTION, v. 53, n. 1, MAR 12 2021. (17/10630-2, 19/12434-1, 09/16118-5, 18/10109-3, 18/20026-8)

FERNANDES JUNIOR, GERARDO ALVES; DE OLIVEIRA, HENRIQUE NUNES; CARVALHEIRO, ROBERTO; CARDOSO, DIERCLES FRANCISCO; FONSECA, LARISSA FERNANDA SIMIELLI; VENTURA, RICARDO VIEIRA; DE ALBUQUERQUE, LUCIA GALVAO. Whole-genome sequencing provides new insights into genetic mechanisms of tropical adaptation in Nellore (Bos primigenius indicus). SCIENTIFIC REPORTS, v. 10, n. 1, JUN 10 2020. (09/16118-5, 19/12434-1, 18/10109-3, 18/20026-8, 17/10630-2)

FERNANDES JUNIOR, GERARDO ALVES; PERIPOLLI, ELISA; SCHMIDT, PATRICIA IANA; CAMPOS, GABRIEL SOARES; MOTA, LUCIO FLAVIO MACEDO; MERCADANTE, MARIA EUGENIA ZERLOTTI; BALDI, FERNANDO; CARVALHEIRO, ROBERTO; DE ALNUQUERQUE, LUCIA GALVAO. Current applications and perspectives of genomic selection in Bos indicus (Nellore) cattle. LIVESTOCK SCIENCE, v. 263, p. 15-pg., 2022-09-01. (18/20026-8, 17/10630-2, 18/10109-3)