Pesquisa de variantes no gene DICER1 em pacientes com bócio multinodular

• Processo: 19/26574-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2020
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2022
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Suemi Marui
• Beneficiário: Lara Judith Cabral Miranda
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Endocrinologia Neoplasias da glândula tireoide Polimorfismo genético Bócio nodular Células germinativas MicroRNAs Prevalência
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Bócio Multinodular | Dicer1 | Polimorfismos | Endocrinologia

Resumo

Bócio, um alargamento da glândula tireoide, é uma doença comum e pode apresentar-se como múltiplas áreas de nodularidade, caracterizando o bócio multinodular (BMN). A deficiência crônica de iodo é a causa mais conhecida de BMN. Em populações suficientes em iodo, o BMN é mais frequente em mulheres e pacientes mais velhos. Raras mutações germinativas levam ao desenvolvimento do bócio, sendo a mais recentemente descoberta associada à síndrome do DICER1, uma doença autossômica dominante na qual há disfunção da endonuclease DICER1, uma RNase-III processadora do pré-miRNA em miRNA maduro. Pacientes acometidos por essa síndrome se caracterizam por apresentar clinicamente diversos tumores, malignos e benignos, em pulmão, ovário/testículos, rim e também tireoide. Carcinoma papilífero da tireoide foi encontrado nesses pacientes assim como nodularidade benigna na tireoide. Nesse sentido, esse estudo busca identificar variantes no gene DICER1 em pacientes operados por BMN e correlacionar com os dados clínicos e laboratoriais, definindo a prevalência de alterações neste gene nesta Instituição.

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

LARA JUDITH CABRAL MIRANDA; DÉBORA L. S. DANILOVIC; FELIPE AUGUSTO BRASILEIRO VANDERLEI; MARCOS ROBERTO TAVARES; NICOLAU LIMA NETO; ROSALINDA YOSSIE ASATO DE CAMARGO; SUEMI MARUI. Prevalence of DICER1 variants in large multinodular goiter: thyroid function, clinical and imaging characteristics. ARCHIVES OF ENDOCRINOLOGY METABOLISM, v. 68, 2024-02-19. (19/26574-0)