Investigação de variantes patogênicas germinativas nos genes SDHB, SDHD, SDHC, TMEM127 e MAX em indivíduos com feocromocitomas e paragangliomas

• Processo: 21/13269-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 2021
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2023
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Madson Queiroz Almeida
• Beneficiário: Maria Aparecida Medeiros Stavale Ultra
• Instituição Sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 19/15873-6 - Investigação de novos aspectos genéticos, clínicos e anatomopatológicos da hipertensão arterial de origem endócrina, AP.TEM
• Assunto(s): Genética Endocrinologia Feocromocitoma Paraganglioma Genes codificadores Proto-oncogenes Proteína supressora de tumor Von Hippel-Lindau Neurofibromatose 1
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Feocromocitomas | genética | Paragangliomas | Endocrinologia

Resumo

Mais de 30% dos pacientes com Feocromocitomas e paragangliomas (PPGLs) "aparentemente esporádicos" (sem história familial ou características clínicas das síndromes citadas acima) têm predisposição hereditária. Até o momento, pelo menos 14 genes de susceptibilidade tumoral foram descritos. Esses genes podem ser divididos em 2 clusters: cluster 1 inclui o gene supressor von Hippel-Lindau (VHL) e os genes que codificam as 4 subunidades do complexo succinato desidrogenase (SDHA, SDHB, SDHC e SDHD). O cluster 2 inclui o gene supressor tumoral da neurofibromatose tipo 1 (NF1), o proto-oncogene RET, os genes codificadores da proteína transmembrana TMEM217 e o gene MYC-associated factor X (MAX). Dentre os pacientes com PPGLs, a presença de defeitos genéticos germinativos é maior em indivíduos com <40 anos e na presença de doença multifocal ou maligna. (AU)