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Morfometria do cerebelo na Esclerose Lateral Amiotrófica esporádica e familial (ATXN1 e ATXN2)

Processo: 21/11715-7
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Data de Início da vigência: 01 de março de 2022
Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2024
Área de conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina
Pesquisador responsável:Marcondes Cavalcante Franca Junior
Beneficiário:Paulo Schneider Wolmer
Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Neurologia   Doenças neurodegenerativas   Esclerose amiotrófica lateral   Etiologia   Cerebelo   Ressonância magnética   Morfometria
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Atxn1 | Atxn2 | cerebelo | ELA esporádica | esclerose lateral amiotrófica | Ressonância Magnética | Neurologia

Resumo

Esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa grave que cursa com destruição dos neurônios motores, tanto superior (NMS) quanto inferior (NMI), e que causa paralisia progressiva da musculatura somática. A doença é apresentada em duas formas: esporádica (ELAe), mais frequente, cerca de 90% dos casos; e familial (ELAf), 5-10% dos casos. Em relação à ELAf, diversas alterações genéticas foram implicadas em sua patogênese. As expansões de repetição do trinucleotídeo CAG nos genes ATXN1 e ATXN2, que produzem um trato de poliglutamina (polyQ) nas proteínas ataxina 1 e ataxina 2, respectivamente, são consideradas fatores de risco para o desenvolvimento da doença e, embora existam estudos de imagem nos pacientes com essas mutações, as abordagens tiveram pouco enfoque cerebelar por enquanto. Uma vez que as expansões intermediárias dos genes ATXN1 e ATXN2 são consideradas fatores de risco para o desenvolvimento de ELA, enquanto as expansões completas levam a ataxias espinocerebelares (SCAs) com importante atrofia do cerebelo, surge o questionamento acerca do acometimento do cerebelo nos pacientes com ELA relacionada a mutações nesses genes (ELA-ATXN1 e ELA-ATXN2). Portanto, como há ausência de lesões cerebelares proeminentes em análises qualitativas visuais por neuroimagem destes pacientes, uma análise detalhada quantitativa dos volumes de seus cerebelos por ressonância magnética se torna relevante. Assim, para melhor entender a correlação genótipo-fenótipo, bem como a fisiopatologia da doença, este estudo se propõe a avaliar o volume do cerebelo de pacientes com ELA-ATXN1 e ELA-ATXN2, bem como de pacientes com ELA esporádica e um grupo controle. Faremos comparações entre os volumes dos lóbulos cerebelares dos grupos e os relacionaremos com a clínica da doença. Todos os pacientes são acompanhados nos ambulatórios de neurogenética e de doenças neuromusculares do HC-UNICAMP. (AU)

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