Avaliação da correlação entre a expansão do trinucleotídeo CAG em ATXN2 e a idade de início dos sintomas na Ataxia Espinocerebelar tipo 3.

• Processo: 22/08234-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2022
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2023
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Wilson Marques Junior
• Beneficiário: Beatriz Maria Poletti de Melo
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Expansão Neurologia Idade de início
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Ataxia Espinocerebelar 3 | Atxn2 | Correlação | Expansão | Idade De Início | Trinucleotídeo | Neurologia

Resumo

O presente estudo objetiva buscar uma correlação entre as expansões de CAG no gene ATXN2 e a idade de início dos sintomas na SCA3. Apesar do número de repetições de CAG no gene ATXN3 ser um forte preditor da progressão, sabemos que não é o único fator que interfere na idade de início da doença, já que existem pacientes com o mesmo número de repetições que manifestam a doença em idades diferentes e com diferentes gravidades. Sabe-se que outros fatores genéticos ou não genéticos ainda não identificados contribuem para a idade de início dos sintomas (VAZ, R. L. ET AL., 2021). Sendo assim, uma complexidade dos mecanismos, vias celulares e moleculares estão implicados na patogênese desta doença. Espera-se com este estudo retrospectivo agregar conhecimento a respeito de outros fatores, neste caso genéticos, relacionados ao gene ATXN2, que possam interferir na idade de início dos sintomas na Ataxia Espinocerebelar do tipo 3 e que venham a contribuir com futuras perspectivas terapêuticas para a doença.