Efeito de agentes indutores de inflamação no Transtorno do Espectro Autista (TEA)

• Processo: 22/11347-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Estímulo a Vocações Científicas
• Data de Início da vigência: 09 de janeiro de 2023
• Data de Término da vigência: 24 de fevereiro de 2023
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Vinícius Araújo Estevão
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Transtorno autístico Haploinsuficiência Neuroinflamação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: autismo | Genética Humana e Médica

Resumo

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) caracteriza-se como um complexo distúrbio do neurodesenvolvimento de inicio precoce. Características comuns como isolamento social, interesses restritos, comportamentos estereotipados e repetitivos estão sempre presentes. A heterogeneidade etiológica e os sintomas comportamentais complexos dificultam a compreensão do TEA. Mais de 1.000 genes já foram associados ao TEA, e fatores ambientais que levam a neuroinflamação, como ácido valpróico (VPA) e ativação imune materna, podem influenciar no desenvolvimento do TEA. Haploinsuficiência do gene SHANK3, responsável pela Síndrome de Phelan-McDermid (PMS), é um destes exemplos. O nosso laboratório tem buscado compreender mecanismos associados a variabilidade clinica associado a Síndrome de Phelan-McDermid (PMS), em particular, indução de processo neurodegenerativo que é observado em pelo menos 50% dos pacientes. Há evidencias na literatura de que processos inflamatórios podem ser fator de risco para ativação do processo de neurodegeneração. Desta forma, o aluno irá participar do projeto em desenvolvimento no nosso laboratório que tem como objetivo principal verificar se células com haploinsuficiencia de SHANK3 respondem diferentemente a exposição de agentes inflamatórios em relação as células com níveis normais de SHANK3. A resposta a exposição destes agentes inflamatórios será realizado por analise do perfil transcricionais de genes da via de SHANK3. (AU)