Respostas a lesões no DNA induzidos por formaldeídos em células humanas com deficiências em reparo de DNA

• Processo: 22/10850-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Estímulo a Vocações Científicas
• Data de Início da vigência: 09 de janeiro de 2023
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2023
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Mutagênese
• Pesquisador responsável: Carlos Frederico Martins Menck
• Beneficiário: Jessica Pinheiro de Oliveira
• Instituição Sede: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Envelhecimento Ciclo celular Dano ao DNA Degeneração neural Formaldeído
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: ciclo celular | lesões no DNA | Neurodegeneração | envelhecimento

Resumo

Defeitos genéticos em reparo excisão de nucleotídeos (NER) resultam em síndromes cujas pacientes apresentam alta frequência de câncer e/ou sintomas relacionados a envelhecimento precoce e neurodegeneração. No caso de mutações no gene ERCC2/XPD, por exemplo, mutações podem levar a patologias diferentes, como Xeroderma Pigmentosum (XP), síndrome de Cockayne (CS) e Tricotiodistrofia (TTD), sendo que nessas duas últimas sintomas clínicos relacionados a problemas neurológicos. Neste plano pretendemos realizar experimentos que testem células mutadas nesse gene, mas proveniente de pacientes com diferentes sintomas. A proposta é testar essas células quanto a suas respostas a formaldeído, que gera adutos no DNA. Serão estudadas a sensibilidade e efeitos em ciclo celular das células tratadas com esse composto. (AU)