Influência da instabilidade mitótica na heterogeneidade clínica em pacientes com cromossomos em anel

• Processo: 24/02492-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2024
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2025
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Társis Antônio Paiva Vieira
• Beneficiário: Érico de Carvalho Leitão Pimentel
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Cromossomos em anel Genética médica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: caracterização clinica | Cromossomos em anel | Instabilidade Mitótica | Mosaicismo dinâmico | Genética médica

Resumo

Cromossomos em anel consistem em alterações estruturais caracterizadas por uma configuração circular atípica dos cromossomos, a qual pode culminar em um comportamento instável na divisão celular, chamado de mosaicismo dinâmico. O fenótipo dos portadores de cromossomos em anel sofre influência, sobretudo, do cromossomo afetado e das regiões gênicas deletadas durante o processo de formação do anel. Entretanto, a relação entre as alterações secundárias derivadas da instabilidade mitótica e o quadro clínico desses pacientes não é totalmente clara. O presente estudo busca investigar a contribuição da instabilidade mitótica dos cromossomos em anel para o fenótipo dos pacientes. Serão realizadas a caracterização clínica de pacientes com cromossomos acrocêntricos em anel, a investigação das alterações secundárias, e a comparação clínica entre eles e pacientes sem o anel com deleções semelhantes. A casuística incluirá dez pacientes com cromossomos acrocêntricos em anel. Para a caracterização clínica, serão utilizados dados clínicos dos prontuários, que serão codificados conforme o HPO (Human Phenotype Ontology). A investigação das alterações secundárias (células aneuplóides) será realizada pelo método de hibridação in situ fluorescente em linfócitos cultivados de sangue periférico e células de mucosa oral. Para a comparação do fenótipo serão utilizados dados da literatura, a partir de revisão sistemática.