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Desvendando a estrutura e a origem de cromossomos em anel.

Processo: 02/04494-3
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de setembro de 2002
Vigência (Término): 31 de agosto de 2004
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Angela Maria Vianna Morgante
Beneficiário:Virginia de Souza Pereira
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
Assunto(s):Cromossomos em anel   Instabilidade cromossômica

Resumo

O mecanismo de formação e a estabilidade estrutural de cromossomos em anel são pouco compreendidos. O cromossomo em anel é um rearranjo instável e origina uma variedade de novos anéis ao longo das divisões celulares. Isso justifica a ampla gama de fenótipos observada nos portadores, desde gravemente afetados com retardo mental a quadros clínicos leves. Este estudo dos cromossomos em anel tem como objetivo compreender seus mecanismos de formação e sua complexidade estrutural. Serão analisadas a composição dos anéis e mapeados os pontos de quebra, primeiramente por FISH e em seguida pela análise de microssatélites. Também por microssatélites será investigada a origem parental dos cromossomos em anel. Para os anéis derivados de cromossomo X, será determinado, ainda, o seu padrão de inativação. A correlação das alterações dos anéis com os fenótipos dos portadores será avaliada. É parte do projeto "Estudo de alterações cromossômicas estruturais: origem e efeitos fenotípicos" que integra o projeto CEPID 98/14254-2. (AU)

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Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
PEREIRA, Virginia de Souza. Desvendando a estrutura de cromossomos em anel por hibridação in situ fluorescente. 2005. 72 f. Dissertação de Mestrado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.

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