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Sequenciamento de exomas na busca de variantes envolvidas nos quadros clínicos dos pacientes

Processo: 24/09978-8
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2024
Data de Término da vigência: 31 de julho de 2025
Área de conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Magda Maria Sales Carneiro-Sampaio
Beneficiário:Midiã Silva Ferreira
Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:23/09965-0 - "SOMOS RAROS mas SOMOS MUITOS": Desenvolvimento de uma plataforma de referência para diagnóstico genético e orientação clínica via telemedicina de pacientes com Doenças Raras, em conformidade com as diretrizes do DECIT/SUS, AP.PP
Assunto(s):Doenças genéticas   Doenças raras
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:doenças genéticas | doenças raras | exoma completo | Mutações gênicas | saúde digital | sequenciamento de DNA de nova geração | Genética Médica, Patologia Molecular

Resumo

Este plano de trabalho visa realizar um levantamento de CIDs associados às doenças raras e selecionar aqueles que serão incluídos no estudo. Após a seleção, realizar a extração do DNA para o sequenciamento, preparar as bibliotecas das amostras a serem sequenciadas e aplicar as mesmas nos sequenciadores de DNA. Todo este processo é bastante complexo e depende de desenvolver um fluxo de processamento, de forma a ter um controle importante de qualidade dos resultados. Desta forma, essa proposta tem como objetivo principal realizar o fluxo de processamento das amostras de DNA a serem sequenciadas para este projeto. Além disso, os sequenciadores demandam de cuidados diários, necessitando de pessoal especializado para manutenção dos mesmos, de forma a garantir seu funcionamento em condições ótimas.

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