Descrição do comportamento dos genes MMP3, TIMP2 e IRF6 em pacientes com fissuras lábio palatinas sindrômicas e não sindrômicas.

• Processo: 24/12562-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 2024
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2025
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Odontologia
• Pesquisador responsável: Daniela Franco Bueno
• Beneficiário: Jean Rodrigues Evangelista
• Instituição Sede: Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein (IIEPAE). Sociedade Beneficente Israelita Brasileira Albert Einstein (SBIBAE). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): MMP Revisão de escopo
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Fissura labio-palatina | Irf6 | Mmp | Revisão de Escopo | Timp | Van der Woude | Genéticas Fissuras Lábio Palatinas

Resumo

As fissuras lábio palatinas sindrômicas (FLP) acontecem sempre associadas a outras alteraçõescognitivas ou alterações físicas e são decorrentes da falha da fusão dos processos faciais durante aembriogênese. Elas representam 30% dos casos de fissuras e dentre elas a mais comum é a síndrome de Van Der Woude (SVW), que se caracteriza por apresentar uma enorme variabilidade clínica, podendo ser observados diferentes expressões fenotípicas da fissura (fissuras de lábio uni ou bilaterais, fissuras de palato completas ou incompletas; fissuras lábio palatinas uni ou bilaterais) e também agenesia dos 2o pré-molares, em 10% a 20% dos casos. Esta síndrome é uma patologia de herança autossômica dominante, causada principalmente por mutações no gene IRF6. Estudos realizados para a identificação de fatores genéticos de predisposição para as fissuras não sindrômicas, que representam 70% dos casos de fissuras, demonstraram que polimorfismos no gene IRF6 podem estar associados ao aparecimento das fissuras não sindrômicas. Devido a presença de diferentes fenótipos em pacientes da mesma família que possuem a mesma mutação no IRF6 nesta revisão de escopo vamos abordar sobre este gene. Além disso, dados da literatura indicam que alterações na homeostasia entre metaloproteinases de matriz (MMPs) e inibidores teciduais de metaloproteinases (TIMPs) são fundamentais para odesenvolvimento das estruturas da face e que alterações nestes genes podem ser fatores de predisposição para as fissuras lábio palatinas não sindrômicas, bem como podem influenciar a variação fenotípica das fissuras em casos de síndrome de Van der Woude. Portanto, o objetivo deste estudo é fazer uma revisão de literatura sobre os genes MMPs, TIMPs e IRF6 e estabelecer suas correlações com os diferentes fenótipos da Síndrome de Van Der Woude (FLP + PITS, FLP, FP, FL ou PITS), bem como com as fissuras não sindrômicas. O segundo objetivo do trabalho é avaliar a expressão dos genes MMP3, TIMP2 e IRF6 em linhagens primárias de células tronco mesenquimais de polpa de dentes decíduos de pacientes com fissuras lábio palatinas e pacientes controles sem fissuras lábio palatinas.