Utilização de ferramentas de bioinformática na análise de dados de genômica e transcriptômica em estudos de reparo de DNA e mutagênese.

• Processo: 25/05115-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2025
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2025
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Mutagênese
• Pesquisador responsável: Carlos Frederico Martins Menck
• Beneficiário: Tiago Antonio de Souza
• Instituição Sede: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 19/19435-3 - Papel de danos no DNA e função mitocondrial em envelhecimento vascular, imune e neurológico (DNA MoVINg), AP.TEM
• Assunto(s): Biologia computacional Neoplasias
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: bioinformática | câncer | Genomica Computacional | Mutagênese | Bioinformática

Resumo

Esta proposta prevê o desenvolvimento de ferramentas e aplicação de pipelines de bioinformática visando o estudo dos mecanismos e respostas a lesões de DNA em células humanas e suas consequências. A proposta prevê a continuidade do uso de plataformas de sequenciamento de nova geração (NGS) como ferramenta para a investigação dos tipos de lesão induzidas no genoma e sua relação com a tumorigênese. Além disso, também prevê a avaliação de respostas de células humanas deficientes após stress oxidativo utilizando transcriptomas para investigar a relação com o bloqueio da transcrição e envelhecimento. Também continuaremos a identificar mutações genéticas em pacientes brasileiros com deficiências em processos de reparo de DNA utilizando sequenciamento de exomas e painéis. A avaliação de assinaturas mutacionais tem sido um foco importante deste grupo e o treinamento de um bioinformata que consiga realizar essas análises deverá trazer benefícios importantes para o desenvolvimento do projeto. Esta análise hoje está extremamente limitada a uma aluna de doutorado, que contribue com vários projetos em andamento. Portanto o projeto inclui o uso de ferramentas de bioinformática para a análise de exomas e chamadas de variantes; análises de RNA-Seq e expressão diferencial; Análise de genomas bacterianos, metagenoma shotgun e metatranscriptômica utilizando dados provenientes de plataformas Illumina. Além disso, o projeto também prevê a implementação, auxílio e manutenção do Plano de Gestão de Dados do Projeto, fundamental para o desenvolvimento e compartilhamento das informações oriundas do projeto associado.