Estudo de Componentes Genéticos e Epigenéticos na Predisposição à Hipertensão Essencial em Populações Afro-brasileiras

• Processo: 24/23773-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2025
• Situação: Interrompido
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Regina Célia Mingroni Netto
• Beneficiário: Camila Cristina Avila Martins
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 13/08028-1 - CEGH-CEL - Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco, AP.CEPID
• Assunto(s): Estudo de associação genômica ampla Metilação de DNA
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Admixture Mapping | Gwas | hipertensão essencial | Metilação do DNA | remanescentes de quilombo | Genética Molecular Humana e Epigenética

Resumo

A hipertensão essencial (HE) é uma característica multifatorial caracterizada por aumento crônico da pressão arterial (¿140/90 mmHg), com alta prevalência global e impactos significativos. Estudos genômicos avançaram na compreensão de sua base genética, mas ainda não explicam toda sua herdabilidade, especialmente em populações miscigenadas, como a brasileira. Estudar a HE de uma perspectiva genética e epigenética, em populações com diferentes componentes de ancestralidade, pode ajudar a preencher esta lacuna. Devido às características genéticas especiais e a observação prévia de alta frequência de hipertensão, populações remanescentes de quilombos no Vale do Ribeira- SP foram escolhidas para a realização desse estudo. Nossa proposta é avaliar se há variantes específicas no genoma que aumentam a predisposição à hipertensão e se estão inseridas em segmentos cromossômicos herdados de componentes ancestrais específicos (europeu, nativo americano e/ou africano), e se as alterações nos padrões de metilação do DNA estão associadas à suscetibilidade ao desenvolvimento de HE na população afro-brasileira. Assim, planejamos estudar as bases genéticas e epigenéticas da predisposição à hipertensão por meio de três estratégias: GWAS (Genome Wide Association Studies), mapeamento por miscigenação (Admixture Mapping) e sequenciamento massivo paralelo, visando a detecção dos níveis de metilação de regiões específicas no genoma. Nosso objetivo é esclarecer se mecanismos genéticos e epigenéticos podem influenciar a origem da hipertensão essencial nessas populações e verificar se esses mecanismos estão relacionados com ancestralidade. A combinação dessas técnicas pode proporcionar uma abordagem consistente ao estudo da hipertensão, podendo revelar novos genes associados a essa característica e, portanto, sugerir novos tratamentos e estratégias preventivas.