Análise de Escores Poligênicos de Traços de Personalidade na População Brasileira

• Processo: 25/02190-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2025
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2026
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Psiquiatria
• Pesquisador responsável: Marcos Leite Santoro
• Beneficiário: Diego Ortunes
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 23/05560-6 - Abordagens genéticas e epigenéticas como modelos preditivos em transtornos mentais, AP.JP
• Assunto(s): Biologia computacional População do Brasil Traços de personalidade Genética psiquiátrica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: bioinformática | Escore poligênico | Estudos Genômicos em Larga Escala | Modelo dos Cinco Fatores | População Brasileira | Traços de Personalidade | Genética Psiquiátrica

Resumo

A personalidade humana, por definição, engloba os comportamentos vistos e realizados pelos seres humanos. A metodologia científica mais utilizada é o Modelo dos Cinco Fatores, conhecida como Big Five (B5). Os cinco fatores que englobam os traços da personalidade são Neuroticismo; Afabilidade; Conscienciosidade; Extroversão; e Abertura à Experência. O B5 são traços multifatoriais com alta herdabilidade (45-50%) e alto grau de correlação genética com transtornos psiquiátricos, como exemplo o traço de neuroticismo tem de 70 a 80% de correlação genética com depressão maior e ansiedade, respectivamente. Os fatores da personalidade podem desempenhar um papel importante na susceptibilidade e resiliência ao diagnóstico de transtornos psiquiátricos. Nos últimos anos, a expansão dos consórcios em genética permitiu a criação de um escore poligênico (PGS), baseado em resultados de estudos genômicos em larga escala (GWAS). Com o aumento dos GWAS disponíveis, têm surgido novos métodos de construção de PGS. Uma das limitações do PGS é que ele tem melhor predição para a população de ancestralidade europeia, devido à população majoritária dos GWAS, dificultando a aplicação em amostras não europeias e miscigenadas, como a brasileira. Dessa forma, o objetivo geral desta proposta é comparar a predição do PGS do B5 por meio de diferentes ferramentas em população brasileira. Para a análise do PGS, as ferramentas utilizadas serão PRSice, PRS-CS e DiscoDivas. Os dados a serem analisados são de pacientes da Brazilian High Risk Cohort Study (BHRCS), a qual possui 14 anos de dados coletados em quatro fases, com o dado referente a cada domínio do B5 tendo sido coletado na quarta fase. Esperando, a partir dos resultados, verificar a predição e acurácia dessas ferramentas na população miscigenada, e suas associações com os transtornos psiquiátricos. (AU)