Fosfatidilcolina plasmática como biomarcador de demência de alzheimer em indivíduos com síndrome de down

• Processo: 25/01695-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2025
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2026
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Psiquiatria
• Pesquisador responsável: Leda Leme Talib
• Beneficiário: Bruna Berribilli Bortoleto
• Instituição Sede: Instituto de Psiquiatria Doutor Antonio Carlos Pacheco e Silva (IPq). Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Biomarcadores Doença de Alzheimer Síndrome de Down Neuropsiquiatria
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: biomarcadores | Doença de Alzheimer | Fosfatidilcolina | Sindrome de Down | Neuropsiquiatria

Resumo

Com o aumento da expectativa de vida de pacientes com Síndrome de Down (SD), pode-se observar a recorrência de desenvolvimento de quadros de Doença de Alzheimer nesses pacientes, em idades mais avançadas, em parte, porque a proteína precursora amiloide, importante para a patogênese da DA, está localizada no cromossomo 21, o qual está em trissomia na SD. Dessa forma, essa superexpressão do gene da proteína precursora amilóide em pacientes com SD, leva a formação de placas de beta-amilóide no sistema nervoso central, configurando um quadro de DA. Diante disso, estudos recentes do nosso grupo identificaram anormalidades do metabolismo lipídicos em pacientes em demência (DA provável), pelo estudo de um painel específico de metabólitos lipídicos no plasma. Entretanto, o perfil lipídico plasmático de pacientes com SD ainda apresenta escassa referência na literatura. Em vista da relação fisiopatológica entre os quadros de SD e DA, este estudo busca avaliar a possibilidade do uso do lipídio fosfatidilcolina como um biomarcador na SD. Serão constituídos 2 grupos experimentais: (1) Pacientes com demência leve devida à DA e (2) pacientes adultos e idosos com SD com declínio da capacidade cognitiva global prévia. Os grupos de controle serão constituídos por indivíduos com cariótipo normal e sem déficits cognitivos com 60 anos ou mais e indivíduos com cariótipo normal e sem déficits cognitivos com idades entre 20 a 59 anos. Os metabólitos plasmáticos serão quantificados por cromatografia líquida acoplada a espectrometria de massas. Nossa hipótese de trabalho é que a fosfatidilcolina plasmática dosada em pacientes com SD pode atuar como biomarcador de desenvolvimento de DA, além do metabólito poder ter potencial valor prognóstico para o desenvolvimento da doença. (AU)