Influência da variante rs2280091 do ADAM33 na função pulmonar de pacientes com fibrose cística.

• Processo: 24/20055-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2025
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2026
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Pesquisador responsável: Fernando Augusto de Lima Marson
• Beneficiário: Vinícius Santiago dos Santos
• Instituição Sede: Universidade São Francisco (USF). Campus Bragança Paulista. Bragança Paulista , SP, Brasil
• Assunto(s): Espirometria Fibrose cística Genética médica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Adam33 | Cftr | espirometria | fibrose cística | Genética Médica | Genética Médica

Resumo

A fibrose cística (FC) é uma condição genética recessiva, majoritariamente observada na população caucasiana, que continua a desafiar a medicina apesar dos avanços recentes. As variantes patogênicas no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) são responsáveis pela manifestação da doença, resultando em uma gama de fenótipos correlacionados com diferentes variantes genéticas. Apesar da ligação intrínseca entre as variantes patogênicas no gene CFTR e a gravidade da FC, temos que parte do amplo fenótipo clínico é decorrente de fatores ambientais e de genes modificadores. Dentre os genes modificadores candidatos a resposta clínica temos o ADAM33 (ADAM Metallopeptidase Domain 33). O gene ADAM33 possui a variante rs2280091 que foi associada ao risco de asma e à hiperresponsividade brônquica. Neste contexto, o gene ADAM333, fundamental na fisiopatologia do trato respiratório, emerge como um fator potencialmente influente na função pulmonar. Ademais, a inter-relação entre ADAM33 e CFTR sugere uma complexidade adicional na compreensão da FC e destaca a importância das investigações para elucidar seu papel preciso e potencial terapêutico relacionado, principalmente, a doença pulmonar. (AU)