Frequência da mutação G20210A do gene da protrombina em doentes falciformes e risco de desenvolvimento de processos tromboembólicos

• Processo: 09/05333-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2009
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2009
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética
• Pesquisador responsável: Claudia Regina Bonini Domingos
• Beneficiário: Julia Musolino Montineri
• Instituição Sede: Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas (IBILCE). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de São José do Rio Preto. São José do Rio Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Polimorfismo genético Protrombina Tromboembolismo
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Doença Falciforme | Polimorfismos Genéticos | Protrobina | vasooclusão | polimorfismos genéticos

Resumo

A doença Falciforme, doença genética e hereditária, é causada por anormalidade de hemoglobina dos eritrócitos, caracterizada por crise hemolítica aguda com eventos vaso-oclusivos que resultam em dor e danos crônicos e progressivos nos tecidos. Devido a importância das complicações vasculares na fisiopatologia da doença falciforme o número de polimorfismos genéticos associados com trombofilia têm sido estudados como potencial modificadores da manifestação fenotípica. Diante dessas evidências o presente projeto tem por objetivo avaliar o polimorfismo G20210A no gene da Protrombina em um grupo com Hb S e um grupo normal para doença falciforme e avaliar o risco para o desenvolvimento de processos tromboembólicos (AU)