Cromossomo 22q11.2-12.2: definição do transcriptoma e avaliação de expressão gênica em tumores de laringe

• Processo: 00/11340-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2001
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2004
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Emmanuel Dias-Neto
• Beneficiário: Elida Paula Benquique Ojopi
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cromossomo 22 | Ests | Laringe | 22Q11.2-Q12.3

Resumo

O cromossomo 22 humano foi o primeiro a ser completamente seqüenciado. Neste cromossomo encontram-se genes associados a uma série de doenças humanas. Estudos de ligação e de perda de material cromossômico sugerem fortemente a existência de outros genes associados a doenças e com localização neste mesmo cromossomo. Um exemplo pode ser dado pelos tumores de laringe onde perda de material em 22q11.2-q12.3 ocorreu em 40% dos tumores estudados com esta localização topográfica. Tais dados indicam a existência de um ou mais genes nesta região, com identidade ainda não determinada, que podem ter uma atividade de gene supressor de tumor. O uso de ferramentas de bioinformática tais como mapeamento de ESTs, análise de regiões conservadas entre diferentes espécies e determinação de regiões contendo potenciais molduras abertas de leitura oferecem a possibilidade de obtenção da seqüência de nucleotídeos dos genes contidos nesta região. Estas análises fornecerão o primeiro catálogo de todos os genes contidos nesta região, permitindo confirmar quais os genes são efetivamente perdidos durante os eventos de perda de heterozigose. A definição dos genes perdidos nestes tumores terá importante impacto na compreensão da patogênese de tumores de laringe. (AU)