Avaliacao endocrina, neuro-radio-oftalmologica e estudo molecular do gene hesx1 em pacientes com defeitos da linha media cerebral.

• Processo: 00/06224-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2000
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2001
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Bioquímica - Biologia Molecular
• Pesquisador responsável: Margaret de Castro
• Beneficiário: Alexandre Setanni Grecco Filho
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Hipopituitarismo Reação em cadeia por polimerase (PCR) Mutação Sequenciamento
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Defeitos Da Linha Media | Gene Hesx1 | Hipopituitarismo | Mutacoes | Pcr | Sequenciamento

Resumo

Os defeitos da linha média cerebral (DLM) representam um grupo de anormalidades que resultam nas alterações das relações anatômicas entre os dois hemisférios telencenfálicos. Displasia septo-óptica (DSO) é uma condição clínica que se apresenta com hipoplasia ou agenesia dos nervos ópticos, associada a um amplo espectro de defeitos da linha média cerebral, com ou sem anormalidades endócrinas. Recentemente, foi desenvolvida uma linhagem de camundongos transgênicos onde a seqüência codificadora do gene HESX1 foi removida. A maioria da prole homozigota apresentava malformações semelhantes às encontradas na DSO em humanos, sugerindo que a causa desta doença em humanos poderia ser decorrente de mutações neste gene. Neste trabalho estudaremos pacientes com DLM, incluindo os casos de DSO, com o objetivo de caracterizar as alterações endócrinas, neuro-oftalmológicas e radiológicas, além do estudo molecular do gene HESX1. A função endócrina será avaliada por meio de história clínica detalhada e por testes laboratoriais utilizados classicamente para o diagnóstico de hipopituitarismo. Todos os pacientes serão submetidos à ressonância magnética do sistema nervoso central e avaliados pelo neuro-oftalmologista. Para o estudo molecular, DNA genômico será coletado, extraído e amplificado, utilizando primers específicos para o gene HESX1, por PCR. Os produtos serão seqüenciados utilizando-se um seqüenciador automático. (AU)