Pesquisa de fenotipos e genotipos caracteristicos de mutacoes nos genes prop1 e hesx1 em pacientes portadores de deficit de gh e deficiencia hormonal hipofisaria combinada (cphd).

• Processo: 07/59971-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2008
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2010
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Celia Regina Nogueira
• Beneficiário: Renata Caroline de Souza
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FMB). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
• Assunto(s): Hipófise
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Deficit Hormonal | Fatores Transcricioais | Hesx1 | Hipofise | Prop1

Resumo

A glândula hipofisária ou pituitária é composta pela adeno-hipófise (formada pelos lobos anterior e intermediário) e neuro-hipófise (formada pelo lobo posterior). Ao nascimento, a hipófise anterior compõe-se de cinco tipos celulares que são definidos pelos hormônios que secretam. A diferenciação desses tipos celulares resulta de uma cascata temporalmente regulada de fatores transcricionais expressos no tecido hipofisário. Mutações de um desses fatores podem resultar tanto em defeitos estruturais da glândula como em deficiências hormonais, que podem ser isoladas (IPHD) ou combinadas (CPHD), dependendo do papel do fator transcricional mutado. Este estudo tem como objetivo analisar os dados clínicos e laboratoriais de pacientes portadores de déficit de GH e deficiência hormonal hipofisária combinada (CPHD), para verificar quais deles apresentam fenótipos característicos de mutações no gene PROP1 e HESX1. (AU)