Analise de ligacao a associacao de um locus candidato no cromossomo 6p em pacientes com epilepsia mioclonica juvenil.

• Processo: 03/00373-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2003
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2005
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Iscia Teresinha Lopes Cendes
• Beneficiário: Vinicius D'Avila Bitencourt Pascoal
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Genética
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Estudos De Ligacao | Genetica | Locus Candidatos

Resumo

Na última década vários genes que predispõem a diferentes síndromes epilépticas foram identificados. Tais descobertas criaram a oportunidade de se investigar os mecanismos básicos envolvidos na epileptogênese a partir da compreensão do funcionamento normal e patológico destes genes. O diagnóstico molecular nos oferece também a oportunidade de confirmação da etiologia clínica em um número grande de pacientes e da melhor definição do quadro clínico em patologias de difícil diagnóstico e manejo clínico. Uma das formas mais comuns de epilepsia generalizada é a Epilepsia Mioclônica Juvenil (EMJ) que perfaz 10 a 30% entre todas as epilepsias. Este projeto tem como objetivo estudara região candidata no cromossomo 6p21 em famílias com EMJ, por análises de ligação e associação. Serão genotipados 4 marcadores que flanqueiam a região do HLA no cromossomo 6p. Inicialmente utilizaremos métodos paramétricos de análise de ligação, com o cálculo do lod score pelo programa de computador LINKAGE, posteriormente complementaremos a análise com a utilização de métodos não paramétricos, se necessário. Para a análise de associação será realizado o teste Qui-quadrado. É interessante ressaltar que esta busca da região candidata para a EMJ faz parte de um projeto de mestrado que está investigando 3 principais loci nas epilepsias idiopáticas generalizadas: 6p, 6q24 e 5q34. (AU)