Analise molecular dos genes dax-1 e sf1 em pacientes portadores de disturbios da determinacao gonadal.

• Processo: 00/01737-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2000
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2002
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Beneficiário: Sorahia Domenice
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Disgenesia gonadal
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Determinacao Gonadal | Disgenesia Gonadal | Gene Dax-1 | Gene Sf-1 | Hermafroditismo Verdadeiro | Sexo Reverso

Resumo

A interação de genes, fatores transcricionais, hormônios e receptores hormonais determina o desenvolvimento sexual normal em mamíferos. Uma complexa cascata gênica tem sido implicada nos processos de determinação e diferenciação sexual. Genes localizados nos autossomos e nos cromossomos sexuais participam desta cascata. Embora a expressão de um grande número de genes tenha sido demonstrada na gônada fetal o papel exato de cada um destes genes no desenvolvimento gonadal normal e na etiologia das patologias gonadais não está definido. Os genes DAX-1 e SF1 são alguns destes genes que participam no processo da determinação gonadal. Apesar dos estudos em animais comprovarem a participação do gene sf1 no desenvolvimento gonadal, em humanos apenas uma paciente portadora de disgenesia gonadal e insuficiência adrenal foi identificada como portadora de mutação no gene SF1. A ação do gene DAX-1 como fator repressor da diferenciação testicular permanece incompletamente esclarecido. A sua participação na indução de gônadas disgenéticas quando duplicado em pacientes 46,XY indica sua importância neste processo. Nosso objetivo é estudar os genes SF-1 e DAX-1 em pacientes portadores de anomalias da determinação gonadal. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

S. DOMENICE; R.V. CORRÊA; E.M.F. COSTA; M.Y. NISHI; E. VILAIN; I.J.P. ARNHOLD; B.B. MENDONCA. Mutations in the SRY, DAX1, SF1 and WNT4 genes in Brazilian sex-reversed patients. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 37, n. 1, p. 145-150, 2004-01-00. (00/01737-7, 00/06678-9)