Estudo dos genes DAX-1 e SF-1 em pacientes portadores de distúrbios da determinação gonadal

Resumo

A interação de genes, fatores transcricionais, hormônios e fatores hormonais determinar o desenvolvimento sexual normal em mamíferos. Uma complexa cascata gênica tem sido implicada nos processos de determinação e diferenciação sexual. Genes localizados nos autossomos e nos cromossomos sexuais participam desta cascata. Embora a expressão de um grande número de genes tenha sido demonstrada na gônada fetal, o papel exato de cada um destes genes no desenvolvimento gonadal normal e na etiologia das patologias gonadais não está definido. Os genes DAX-1 e SF-1 são alguns destes genes que participam no processo da determinação gonadal. Apesar dos estudos em animais comprovarem a participação do gene SF-1 no desenvolvimento gonadal, em humanos apenas uma paciente portadora de disgenesia gonadal e insuficiência adrenal foi identificada como portadora de mutação no gene SF-1. A ação do gene DAX-1 como fator repressor da diferenciação testicular permanece incompletamente esclarecido. A sua participação na indução de gônadas disgenéticas quando duplicado em pacientes 46,XY indica sua importância nesse processo. Nosso objetivo é estudar os genes DAX-1 e SF-1 em pacientes portadores de anomalias da determinação gonadal. (AU)