Estudo genetico-clinico de sindromes com comprometimento pondero-estatural, hipoplasia genital e sinais faciais.

• Processo: 05/57926-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2006
• Data de Término da vigência: 09 de maio de 2008
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Angela Maria Vianna Morgante
• Beneficiário: Juliana Forte Mazzeu de Araújo
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
• Assunto(s): Síndrome de Robinow
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Sindrome De Aarskog | Sindrome De Opitz G | Sindrome De Robinow

Resumo

Diversas síndromes genéticas têm comprometimento pôndero-estatural associado a anomalias faciais e genitália hipoplásica como principais sinais diagnósticos. Nesse grupo destacam-se as síndromes de Aarskog (AS), Noonan (NS), Opitz G (OS), Robinow (RS) e Smith-Lemli-Opitz (SLOS). Com exceção da SLOS cujo diagnóstico pode ser confirmado bioquimicamente o diagnóstico diferencial das demais síndromes é baseado predominantemente nos achados clínicos. As síndromes AS, OS e RS possuem, mais de uma variante com características clínicas semelhantes, mas com padrões de herança distintos. Nos três casos, foram identificados genes responsáveis pelo quadro clínico (FGD1- AS, MID1- OS e ROR2- RS), mas apenas em uma pequena proporção dos afetados. As síndromes AS, OS e RS necessitam, assim, ser mais bem caracterizadas quanto à etiologia e à extensão da variabilidade clínica. Em estudo anterior da RS caracterizamos clinicamente as duas formas, descrevemos novas mutações na RS recessiva e identificamos genes candidatos para a RS dominante. O objetivo do presente projeto é caracterizar clinicamente essa três condições com ênfase no diagnóstico diferencial, categorizando os pacientes quanto à presença ou não de mutações nos genes já identificados como causadores dessas síndromes, buscando novos genes candidatos e investigando as relações entre os genótipos e os quadros clínicos correspondentes. (AU)