Analise de pontos de quebra em translocacoes cromossomicas x;autossomo.

• Processo: 01/08032-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 2001
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2005
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Angela Maria Vianna Morgante
• Beneficiário: Ana Cristina Victorino Krepischi
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Origem Parental

Resumo

Os rearranjos cromossômicos estão associados de maneira significativa com patologias humanas, tais como retardo mental, anomalias congênitas múltiplas e esterilidade. Uma das grandes questões da citogenética atual é como se formam os rearranjos cromossômicos, tradicionalmente interpretados como resultantes de quebras em pontos aleatórios do genoma, seguidas da junção de extremidades quebradas não contíguas. Investigações nesse campo tornaram-se possíveis com a disponibilidade de novas técnicas de análise e de inúmeros segmentos de DNA humano de localização conhecida. Começam a surgir os primeiros trabalhos direcionados para a determinação da estrutura de rearranjos não recorrentes e para o mapeamento e seqüenciamento de seus pontos de quebra, buscando caracterizar as seqüências afetadas. Recentemente, empregamos uma estratégia que combina a análise cromossômica ao estudo de polimorfismos de DNA para a caracterização de três duplicações do braço curto do cromossomo 9 e duas translocações X;autossomo. Pudemos identificar os segmentos cromossômicos alterados e delimitar as regiões dos pontos de quebra. Essa análise também forneceu dados acerca da origem parental dos rearranjos e de sua formação, pretendemos utilizar a mesma abordagem no estudo de quatro translocações X;autossomo. (AU)