Estudo volumétrico, de textura e espectroscopia por ressonância magnética dos gânglios basais, tálamo e cerebelo em pacientes com Doença de Huntington: correlação com variáveis clínicas e expansão da mutação CAG

• Processo: 01/05439-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2001
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2004
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Radiologia Médica
• Pesquisador responsável: Fernando Cendes
• Beneficiário: Heloisa Helena Ruocco
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 97/07584-3 - A neuroimagem nas epilepsias parciais, AP.JP
• Assunto(s): Doença de Huntington Gânglios da base
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Doenca De Huntington | Estudo Longitudinal | Expansao Cag | Ganglios Da Base | Ressonancia Magnetica

Resumo

A doença de Huntington (DH) é uma afecção neurodegenerativa progressiva com padrão de herança autossômica dominante caracterizada por: disfunção motora, disfunções cognitivas, alteração da personalidade e susceptibilidade a distúrbios mentais. A base molecular da doença é uma expansão de trinucleotídeos (CAG)n e a severidade da doença está ligada à precocidade de instalação das manifestações clínicas e ao tamanho da seqüência de trinucleotídeos (CAG)n. As características patológicas mais marcantes da DH são: atrofia do neoestriado e perda neuronal, embora alterações no córtex, núcleo subtalâmico e cerebelo possam ocorrer. Estas alterações podem ser visualizadas pela Ressonância Magnética (RM). Em nosso estudo, propomos realizar as medidas volumétricas do putamen, caudado, tálamo e cerebelo a partir de imagens de RM de pacientes com diagnóstico molecular de DH e correlacionar os volumes e as alterações metabólicas destas estruturas com o tamanho da expansão de trinucleotídeos (CAG)n e o grau de comprometimento clínico. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

H.H. RUOCCO; I. LOPES-CENDES; L.M. LI; M. SANTOS-SILVA; F. CENDES. Striatal and extrastriatal atrophy in Huntington's disease and its relationship with length of the CAG repeat. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 39, n. 8, p. 1129-1136, 2006-08-00. (01/05439-3)