Identificacao de genes associados a susceptibilidade ao autismo.

• Processo: 01/10093-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 2001
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2003
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Eloisa de Sá Moreira
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
• Assunto(s): Transtorno autístico Síndrome de Asperger
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Autismo | Estudo De Associacao | Identificacao De Genes | Sindrome De Asperger

Resumo

O autismo é o transtorno invasivo do desenvolvimento mais freqüente em todo o mundo, com uma prevalência da ordem de 5 casos a cada 10.000 crianças. Estudos com casos familiais e com amostras de gêmeos mono e dizigóticos sugerem que o autismo é uma das doenças psiquiátricas de maior componente genético. Vários estudos de ligação com marcadores polimórficos dispersos pelo genoma já foram realizados. Embora algumas regiões genômicas concordantes entre estes estudos tenham sido definidas, nenhum gene associado ao transtorno autista foi identificado até o momento. Com base nestas observações, nosso objetivo principal é a identificação de genes associados à susceptibilidade ao autismo. Para isto, pretendemos: i) verificar a existência de associação entre famílias brasileiras com pelo menos um caso de autismo e as principais regiões candidatas para esta doença mapeadas em 2q, 7q, 15q, 16p e no cromossomo X; ii) nas regiões em que for detectada associação, restringir o intervalo candidato para o gene em questão através da genotipagem de um grande número de polimorfismos e da análise dos haplótipos obtidos; iii) verificar a presença de mutações patogênicas em genes que sejam considerados candidatos funcionais e posicionais em pacientes autistas. (AU)