Analise da regulacao da expressao do gene sry pela proteina sp1.

• Processo: 02/13237-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2003
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2006
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maricilda Palandi de Mello
• Beneficiário: Luiz Eduardo Chimello de Oliveira
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Testosterona Hormônio antimülleriano
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Deficiencia Em Ra-Redutase | Di-Hidro-Testosterona | Hormonio Anti-Mulleriano | Testosterona

Resumo

Este projeto tem como objetivo identificar alterações moleculares no gene SRD5A2 de pacientes com diagnóstico clínico e laboratorial sugestivo de pseudo-hermafroditismo masculino (PHM) por deficiência em 5α-redutase tipo 2, por meio de PCR e sequenciamento dos 5 éxons que compõem o gene. A análise molecular, além de contribuir para o diagnóstico dessa causa de ambigüidade genital, será utilizada como "padrão-ouro" para validar os resultados de dosagens hormonais aliadas à determinação sérica do Hormônio Anti-Mülleriano, em estudo multicêntrico. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

CUNHA, J. L.; SOARDI, F. C.; BERNARDI, R. D.; OLIVEIRA, L. E. C.; BENEDETTI, C. E.; GUERRA-JUNIOR, G.; MACIEL-GUERRA, A. T.; DE MELLO, M. P.. The novel p.E89K mutation in the SRY gene inhibits DNA binding and causes the 46,XY disorder of sex development. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 44, n. 4, p. 361-365, APR 2011. (02/13237-4, 08/54776-1, 08/03168-1, 07/00900-0)