Estudo de delecoes, conversoes e duplicacoes do gene da 21-hidroxilase em familias afetadas com a forma classica de hiperplasia congenita das supra-renais.

• Processo: 95/00303-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 1995
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 1995
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maricilda Palandi de Mello
• Beneficiário: Mara Sanches Guaragna
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Conversão gênica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Conversao Genica | Deficiencia Da 21-Hidroxilase | Delecao Genica | Gene Da 21-Hidroxilase

Resumo

A Hiperplasia Congênita das Supra-Renais (HCA), uma patologia autossômica herdada recessivamente, é causada por mutações no gene ativo CYP21B, que codifica para a enzima 21-hidroxilase, responsável por um dos passos dá síntese dos esteróides. O gene CYP21B tem 98 % de homologia com seu pseudogene, CYP21A. A deficiência e frequentemente causada por deleções do CYP21B ou por conversões gênicas que transferem mutações deletérias do pseudogene CYP21A para o CYP21B. Os processos de deleção, conversão ou duplicação gênica podem ser estudadas em "Southern Blots" usando-se sondas de CYP21B, após digestão das amostras de DNA com as enzimas de restrição Taq I, Bgl II, Kpn I, Eco RI. (AU)