Dissomia uniparental nas sindromes de prader-willi e angelman e sua correlacao com o fenotipo.

• Processo: 99/01179-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 1999
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2000
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Celia Priszkulnik Koiffmann
• Beneficiário: Tania Elisa Matsumoto
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Síndrome de Prader-Willi Dissomia uniparental Imprinting genômico Síndrome de Angelman
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Dissomia Uniparental | Imprinting Genomico | Sindrome De Angelman | Sindrome De Prader-Willi

Resumo

As síndromes de Prader-Willi e Angelman são causadas principalmente por deleções e dissomias uniparentais no segmento cromossômico 15q11-q13. Este projeto tem como objetivo a identificação dos portadores de dissomia e a comparação de seu quadro clínico com aquele dos portadores de deleção em ambas as síndromes, assim como a estimativa da frequência de dissomias uniparentais. O diagnóstico será feito pela técnica de "Southern Blot" e a determinação das dissomias pela amplificação de microssatélites por PCR. (AU)