Medidas de audicao de pais de individuos com deficiencia auditiva de heranca autossomica recessiva

• Processo: 08/55498-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2008
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2009
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Fonoaudiologia
• Pesquisador responsável: Renata Mota Mamede Carvallo
• Beneficiário: Larissa Suyama da Silva
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Emissões otoacústicas Surdez
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Audiometria Altas Frequencias | Emissoes Otoacusticas | Surdes Hereditaria | Surdez

Resumo

A deficiência auditiva é uma condição etiologicamente heterogênea, que pode ser classificada como sindrômica e não-sindrômica. Os casos sindrômicos (30%) correspondem a mais de 400 doenças ou síndromes que a manifestam como sinal clínico. Em torno de 70% das deficiências auditivas hereditárias são não-sindrômicas. Destas, 80% apresentam padrão de herança autossômico recessivo. Metade destes casos é devido a mutações no gene GJB2, que codifica a Conexina 26. No padrão de herança autossômico recessivo, os pais do afetado são portadores de um alelo recessivo que causa a surdez, o que pode ser deduzido pelo estudo da genealogia da família ou, em alguns casos, com genes conhecidos, por meio de testes moleculares. O estudo das medidas de audição nos pais destes sujeitos é de utilidade na identificação de perdas auditivas discretas; além disso, essa caracterização poderia, no futuro, vir a indicar nas famílias quais indivíduos poderiam ser portadores de genes recessivos que causam surdez, principalmente nos casos em que ainda não há testes moleculares disponíveis. Esse trabalho tem como objetivo investigar os perfis audiológicos dos pais de sujeitos com perda auditiva de herança autossômica recessiva. Serão utilizados procedimentos para avaliação audiológica convencional e, a seguir, avaliação por audiometria em freqüências ultra-altas (9 a 20kHz) e emissões otoacústicas - produto de distorção. Por serem procedimentos com possibilidade de identificação de discretas alterações auditivas, é possível que os pais investigados apresentem alteração nestas provas, mesmo com ausência de alterações nas provas convencionais. (AU)