Mecanismos moleculares da deficiência de glicocorticóide familiar

• Processo: 96/03384-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Exterior - Pesquisa
• Data de Início da vigência: 16 de agosto de 1996
• Data de Término da vigência: 19 de março de 1998
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Lucila Leico Kagohara Elias
• Beneficiário: Lucila Leico Kagohara Elias
• Pesquisador Anfitrião: Adrian Clark
• Instituição Sede: Secretaria Municipal de Saúde (Ribeirão Preto). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Instituição Anfitriã: St Bartholomew's Hospital, Inglaterra
• Assunto(s): Mutação Transfecção Mutagênese
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Acth | Mutacao | Mutagenese | Receptor | Transfeccao

Resumo

A deficiência de glicocorticoide familiar (DGF) é uma doença autossômica recessiva. O presente projeto tem como objetivo a caracterização funcional das mutações recentemente descritas do gene do receptor do ACTH (ACTH-R), na DGF. A transfecção de gene do ACTH-R humano em linhagem de células especiais e a indução de mutagenese no gene do ACTH-R do camundongo serão realizadas para análise da ligação do receptor ao ACTH e para estudo da transdução do sinal. Adicionalmente, estudos da estabilidade do RNAm e da proteína dos receptores mutados serão realizados. (AU)