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Mecanismos moleculares da deficiência de glicocorticóide familiar

Processo: 96/03384-7
Modalidade de apoio:Bolsas no Exterior - Pesquisa
Data de Início da vigência: 16 de agosto de 1996
Data de Término da vigência: 19 de março de 1998
Área de conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Lucila Leico Kagohara Elias
Beneficiário:Lucila Leico Kagohara Elias
Pesquisador Anfitrião: Adrian Clark
Instituição Sede: Secretaria Municipal de Saúde (Ribeirão Preto). Ribeirão Preto , SP, Brasil
Instituição Anfitriã: St Bartholomew's Hospital, Inglaterra  
Assunto(s):Mutação   Transfecção   Mutagênese
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Acth | Mutacao | Mutagenese | Receptor | Transfeccao

Resumo

A deficiência de glicocorticoide familiar (DGF) é uma doença autossômica recessiva. O presente projeto tem como objetivo a caracterização funcional das mutações recentemente descritas do gene do receptor do ACTH (ACTH-R), na DGF. A transfecção de gene do ACTH-R humano em linhagem de células especiais e a indução de mutagenese no gene do ACTH-R do camundongo serão realizadas para análise da ligação do receptor ao ACTH e para estudo da transdução do sinal. Adicionalmente, estudos da estabilidade do RNAm e da proteína dos receptores mutados serão realizados. (AU)

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