Estudo molecular da distrofia muscular facio-escápulo-humeral (FSH)

• Processo: 99/07819-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 1999
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2001
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mayana Zatz
• Beneficiário: Maria Manuela de Oliveira Tonini
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 95/00538-0 - Correlações gene-fenótipo: a nossa contribuição ao Projeto Genoma Humano, AP.TEM
• Assunto(s): Distrofia muscular facioescapuloumeral Doenças musculares Debilidade muscular Polimorfismo genético
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Correlacao Fenotipo/Genotipo | Distrofia Muscular | Estudo Molecular | Facio-Escapulo-Humeral | Rearranjos

Resumo

A distrofia muscular fácio-escápulo-humeral (FSH) é uma miopatia com padrão de herança autossômico dominante. Os sintomas surgem principalmente na segunda década de vida, consistindo em fraqueza progressiva dos músculos da face e cintura escapular, podendo atingir também os membros inferiores, levando o paciente à cadeira de rodas. Há vários casos de pacientes praticamente assintomáticos, geralmente mulheres, cujos filhos apresentam os sintomas da doença. Ainda não foi identificado nenhum gene para a distrofia FSH, mas esta tem sido associada à deleção de repetições na porção distai do braço longo do cromossomo 4 (região 4q35), gerando um fragmento polimórfico de Eco RI menor que 35Kb nos afetados, através de PFGE. Há uma região homóloga a esta localizada em 10q26, permitindo que haja translocações e rearranjos cromossômicos. Os objetivos deste projeto são caracterizar os rearranjos do DNA, melhorar a compreensão dos mecanismos que causam esta distrofia e, principalmente, da grande variabilidade clínica associada a esta doença. (AU)