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Estudo de genes e a variabilidade no quadro clínico de pacientes com distrofia muscular do tipo facio-escápulo-humeral (FSH)

Processo: 04/03016-6
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
Vigência (Início): 01 de agosto de 2004
Vigência (Término): 28 de fevereiro de 2009
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Mayana Zatz
Beneficiário:Patricia Arashiro
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
Assunto(s):Distrofia muscular facioescapuloumeral   Análise de sequência de DNA

Resumo

A distrofia muscular do tipo fácio-escápulo-humeral (FSH) é uma miopatia clinicamente heterogênea, herdada de forma autossômica dominante, que afeta inicialmente os músculos da face e da cintura escapular. O lócus de FSH foi mapeado através de estudo de ligação e está localizado na região subtelomérica do braço longo do cromossomo 4. Nos afetados, há uma diminuição do número de repetições D4Z4 de 3.3 kb em 4q35, sendo que pessoas normais contêm de 11 a 100 destas repetições. Ao que tudo indica FSH não está associada a um gene. Muitos estudos têm relatado a presença, em determinadas famílias, de indivíduos portadores da deleção em 4q35 que não manifestam a doença (assintomáticos), o que sugere que em certas genealogias, com muitos portadores assintomáticos, poderia estar segregando um gene modificador que estaria protegendo esses indivíduos dos efeitos deletérios de FSH. Desta forma, este projeto tem por objetivo estudar seqüências de DNA envolvidas na modulação da variabilidade no quadro clínico de pacientes com FSH através do estudo de ligação e microarray. As vantagens de estudar as famílias brasileiras são que, além de existirem famílias grandes, há comunidades que apresentam casamentos consangüíneos, o que facilita a identificação de genes. (AU)

Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
ARASHIRO, Patricia. Estudo do perfil de expressão gênica na distrofia muscular fácio-escápulo-umeral (FSH). 2009. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.

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