A pré-mutação da síndrome do cromossomo X frágil é uma causa importante de menopausa precoce?

• Processo: 98/15240-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 1999
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2001
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Angela Maria Vianna Morgante
• Beneficiário: Silvia Souza da Costa
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Menopausa precoce Síndrome do cromossomo X frágil
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Menopausa Precoce | Pof | Pre-Mutacao | Repeticoes De Trinucleotideos | Retardo Mental | Sindrome Do X Fragil

Resumo

A menopausa precoce é mais freqüente entre mulheres com a pré-mutação da síndrome do cromossomo X frágil do que entre mulheres normais ou com a mutação completa. Entretanto, o significado da pré-mutação como causa de menopausa precoce não está claro. A razão da associação também é desconhecida. Determinaremos a freqüência da pré-mutação em mulheres que tiverem menopausa precoce e em grupo controle. Caracterizaremos as pré-mutações quanto a números de repetições e haplotipos de polimorfismos AC ligados na busca de diferenças entre as famílias FRA(X) em que ocorre ou não a associação. (AU)