Estudo da expressão da distrofina em casos atípicos de distrofia tipo Duchenne (DMD) e tipo Becker (DMB)

• Processo: 93/01572-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 1993
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 1996
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Roberta Sitnik
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Distrofia muscular de Duchenne Distrofina Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Distrofia Muscular | Distrofina | Rnam

Resumo

As distrofias de Duchenne (DMD) e Becker (DMB) são causadas por mutações, na sua grande maioria deleções, no gene da distrofina. Diferença clínica observada entre estas duas doenças é explicada pela ocorrência de deleções que tiram de fase de leitura e, portanto não produzem proteína, quando o fenótipo é de Duchenne, e de mutações que não tiram de fase e produzem uma proteína funcional, quando o fenótipo é mais benigno (DMB). Contudo, há exceções a esta regra. O principal objetivo do presente projeto é o de estudar o RNAm dos pacientes que tenham deleções que são exceções a esta regra. (AU)