Estudo de mutacoes no gene da conexina 31 como causa de deficiencia auditiva nao sindromica.

• Processo: 00/14908-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2001
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2003
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Fabiana Alexandrino
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Surdez DNA Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Dna | Gene Gjb3 | Mutacao | Surdez

Resumo

A deficiência auditiva neurossensorial está presente em cerca de 1 em cada 1000 crianças, e em muitos casos é difícil estabelecer sua origem. Isso se deve a sua grande diversidade etiológica, e também ao fato do ouvido interno ser inacessível a procedimentos diagnósticos. Embora sejam muitos os lóci envolvidos na surdez com etiologia desconhecida, é certo que mutações no da conexina 26 estão envolvidos na maior parte dos casos de surdez pré-lingual não sindrômica de herança autossômica recessiva. Foi observado outro gene da família de conexinas (GJB3) que codifica a conexina 31, está relacionado como causa de surdez não-sindrômica principalmente com padrão de herança autossômica dominante. Portanto, o trabalho tem como objetivo o rastreamento de mutações no gene GJB3 em indivíduos com surdez onde não foram encontradas mutações no gene GJB2, ou onde foram encontradas mutações somente em um dos alelos desse gene. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

ALEXANDRINO, Fabiana. Estudo de mutações no gene GJB3 como causa de deficiencia auditiva neurossensorial não-sindromica. 2003. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas Campinas, SP.