Deteccao de mutacoes nos genes brca1 e brca2 em casos familiais e/ou precoces de cancer de mama e ovario: pesquisa e aplicacoes em aconselhamento genetico.

• Processo: 99/00914-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 1999
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2001
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Carlos Alberto Moreira Filho
• Beneficiário: Adriana Lopes Molina
• Instituição Sede: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Brca1 | Brca2 | Cancer De Mama/Ovario | Deteccao De Mutacoes

Resumo

Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 estão associadas à ocorrência de casos de câncer de mama e/ou ovário com recorrência familial. Portadoras dessas mutações têm um risco oito vezes maior do que o restante da população de desenvolver câncer de mama até os 70 anos de idade. Considerando-se esse limite de idade, mutações em BRCA1 aumentam em 40 vezes o risco de câncer de ovário. O objetivo deste projeto é estabelecer uma sistemática eficiente para detecção e caracterização molecular de mutações em todos os exons dos genes BRCAle 2. Essas informações servirão para estudos familiais e aconselhamento genético, bem como para a pesquisa das relações genótipo- fenótipo. (AU)