| Processo: | 99/08655-7 |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Doutorado |
| Data de Início da vigência: | 01 de novembro de 1999 |
| Data de Término da vigência: | 31 de agosto de 2003 |
| Área de conhecimento: | Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica |
| Pesquisador responsável: | Ivo Jorge Prado Arnhold |
| Beneficiário: | Luciani Renata Silveira de Carvalho |
| Instituição Sede: | Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil |
| Assunto(s): | Hormônio do crescimento Reação em cadeia por polimerase (PCR) |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | Defeito De Linha Media | Gene Hesx1 | Hormonio De Crescimento | Mutacoes | Panhipopituitarismo |
Resumo Estudo clínico, hormonal, de imagem, e análise do gene HESX1 em crianças portadoras de defeitos da linha média cerebral e ou facial caracterizado por ausência ou hipoplasia do septo pelúcido, corpo caloso, fenda palatina, lábio leporino, dente incisivo único, cursando com deficiência do hormônio de crescimento. O DNA dos pacientes será extraído de sangue periférico, os exons 1 a 4 amplificados por PCR e sequenciados por sequenciador automático. (AU) | |
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